随着医学知识普及率日益提升，许多过去未曾得到重视的疾病如今也被更多朋友所熟知，每年例行体检时大多数常规病症都能在病程之初就显现端倪，便于我们开展后续治疗。
然而，仍有一些罕见疾病始终困扰着人类，其涉及的病灶部位甚至是相当拗口的，相关的检查、精密仪器和药剂也只有专业人士才能一一辨明。这类罕见病症的治疗自然也颇费周章，其中尤其险恶的特定病症在确诊之时几乎就已宣判了病患大限将至。
半乳糖涎酸贮积症就是其中的典型代表。
目前，半乳糖涎酸贮积症在全球报道的病例还不到200例。它属于遗传代谢病(inherited metabolic disorders，IMD)的一种，因为先天基因缺陷导致生化代谢通路受阻，进而发生酶、辅酶或转运体等功能缺陷。
人体内含有多种特定种类的酶，这些酶各司其职，用于降解黏多糖、糖蛋白、鞘脂糖原等大分子。而半乳糖涎酸贮积症具体划分为常染色体隐性遗传病，其致病基因为SLC17A5，对应的编码蛋白为唾液酸酶。
虽然不同种类的遗传代谢病可在各年龄段发病，但半乳糖涎酸贮积症来得更早，往往在婴孩时期就已经发病——未降解的大分子物质沉积在孩子的几大重要脏器中，同时对骨骼、血液和神经系统造成压迫和毁坏，还会危及孩童的体格和智商发育[1]。
如果能为患儿输注脐带血造血干细胞，会有疗效吗?
2023年6月16日，山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)传来捷报：身患罕见病半乳糖-涎酸贮积症患儿经过脐带血造血干细胞移植后顺利出仓，这也是全球首例通过脐带血造血干细胞移植治疗手段顺利出仓的病例[2]。
这名病患在出生后仅5个月时就已经确诊为半乳糖涎酸贮积症，心急如焚的家长带着宝宝在全国辗转求医，在北上广等一线城市问诊未果，孩子的怪病始终未能得到有效治疗。
随着病程逐渐加深，孩子不仅持续累积腹水，而且肝脏、脾脏肿大，包括心脏、大脑和眼睛在内的重要器官均出现不同程度损害，日常根本无法自行站立行走。多亏山一大一附院儿童血液科医护团队的精心治疗，专家迅速为孩子制定了脐带血造血干细胞移植方案，并于今年5月成功实施移植。相信在后期的专业护理下，孩子很快能摆脱疾病云雾，重新步入正常健康生活[3-4]。
山一大一附院的这一移植例不仅拯救了一个濒临破碎的家庭，更实现了半乳糖涎酸贮积症治疗的突破，填补了该领域的医疗空白。
脐带血造血干细胞移植功莫大焉!
实际上，脐带血能够治疗的罕见病症不少。就目前已经通过临床诊疗实践得到证实的就有戈谢病、重症联合免疫缺陷( SCID)、丙酮酸激酶缺陷症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、黏多糖贮积症、白细胞黏附分子缺陷I型疾病、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、自毁容貌综合征患儿(Lesch-Nyhan)、高IgM血症等十余种病症——常规治疗方案难以撼动的群山堡垒，脐带血仍能为我们保留一丝攻克的希望[5]。
作为造血干细胞移植的三大重要来源之一，脐带血已经能应对多种罕见病症，包括在神经母细胞瘤、粘多糖病、地中海贫血、骨髓发育不良症候群、原发性免疫缺陷病、慢性肉芽肿等危重症的治疗中大显身手。如此珍贵的生物资源，能且仅能在孩子出生时采集存储。
如果您也计划为宝宝留存一份脐带血，请从国内受卫计委批准设置的7家脐血库中选择，即北京市脐血库、广东省脐血库、山东省脐血库、上海市脐血库、四川省脐血库、天津市脐血库和浙江省脐血库。
罕见病症的发病几率虽然渺小，但乘以如此庞大的人口基数仍不可小觑。存储脐带血，相当于为孩子和家人求得一份特殊的生命护身符，也许在危难关头就需要它挺身而出。
随着医学不断发展，脐带血的更多奥秘会逐渐揭开，为人类带来更为强力的健康保障。
